بیماری «SMA» یک بیماری عصبی عضلانیِ نادر و ژنتیکی است و در مدت زمان کوتاهی ممکن است فرد مبتلا را زمین‌گیر کند و با پیشرفت بیماری روزهای تلخی را برای خانواده او بسازد.
نمی‌تواند بنشیند و بایستد. کنترلی روی حرکات سر خود ندارد و نمی‌تواند سرش را نگه دارد. ماهیچه‌ها، اراده‌ای ندارند و مفاصل بدن سفت می‌شود. گریه‌هایش رو به خفگی است و به سختی غذا را می‌بلعد. تنفسش با مشکل روبه‌روست و فرورفتگی قفسه سینه هم کم‌کم خودش را نشان می‌دهد. این‌ها نشانه‌های جدی ابتلای کودک به «SMA» است. متخصصان بر اساس سن شروع علایم و شدت آن، بیماری را بین یک تا 5 تیپ، دسته‌بندی می‌کنند. این بیماری بیشتر در دوران نوزادی و خردسالی تشخیص داده می‌شود و شوربختانه اگر درمان نشود می‌تواند عامل مرگ هم باشد. آمار می‌گویند افراد سالم ناقل این بیماری بسیارند و اگر با یک ناقل دیگر ازدواج کنند، احتمال بروز بیماری در فرزندان بیشتر می‌شود. از آن جا که هنوز غربالگری مناسب برای تشخیص این بیماری در ایران تعریف نشده احتمال می‌رود آمار ابتلا در ایران بیشتر از متوسط جهانی باشد.
بیماری «SMA» از آن دسته بیماری‌هایی نیست که یک خانواده معمولی بتواند از پس آن و هزینه‌هایش بربیاید.
کافی است سر بچرخانید و یکی از هشتگ‌های مربوط به این بیماری را در شبکه‌های اجتماعی جست‌و‌جو کنید تا ببینید تعداد خانواده‌هایی که با این بیماری درگیرند اصلا کم نیست.
به دلیل هزینه‌ها، از پسرم در خانه مراقبت می‌کنم
«امیرعباس زمرد» یکی دیگر از جنگجوهای کوچکی است که دارد مردانه با بیماری «SMA» می‌جنگد.
صفحه امیرعباس را مادرش می‌چرخاند و هر روز از حال و اوضاع پسرش می‌نویسد.
او اولین بار، پنج ماه در بیمارستان بستری بوده و یکی از سرپرستارها عکسش را روی دیواری که عکس بچه‌های بهبود یافته را می‌چسبانند، گذاشته است تا امیرعباس هم به زودی به جمع آن‌ها اضافه شود. «وقتی امیرعباس به دنیا آمد یک مقدار نسبت به بچه اولم شل‌تر بود و تفاوت‌هایی داشت. یک بار گریه کرد و صدای گریه اش رو به خفگی رفت. احساس کردم صدای گریه اش کم و رنگ صورتش سیاه و کبود شد. بعد از حدود یک ماه بیماری فرزندم را تشخیص دادند .الان باید امیرعباس در آی سی یو بستری باشد اما کارهای درمانی را خودم در بیمارستان یاد گرفتم و به دلیل بار مالی و هزینه بیمارستانی در منزل خودم از امیرعباس مراقبت می‌کنم.» این توصیف مادر امیرعباس از وضعیت او هنگام تولد و زمان تشخیص بیماری است.
لزوم اضافه کردن غربالگری تشخیص این بیماری
خانواده امیرعباس در طول این سال‌ها تلاش زیادی کردند تا درد جامعه «SMA» را به گوش مسئولان برسانند. یکی از مهم‌ترین خواسته‌های خانواده امیرعباس درخواست واردات دارو و الزامی شدن غربالگری تشخیص این بیماری در سبد سلامت مادران باردار است. امیرعباس این روزها از طریق جراحی کوچکی که روی گلوی او انجام شده است به وسیله دستگاه تنفس مصنوعی اکسیژن می‌گیرد. عصب حسی او فعال است اما عصب حرکتی نه. به همین دلیل اگر دستگاه، اکسیژن را به ریه‌های او نرساند امیرعباس دیگر نمی‌تواند نفس بکشد. این قصه غصه‌دارِ همه خانواده‌هایی است که یک «امیرعباس» یا «آوا» در خانه دارند و چشم امیدشان به همدلی و نوع‌دوستی انسان‌هایی است که به شعر «بنی آدم اعضای یکدیگرند/ که در آفرینش ز یک گوهرند/ چوعضوی به درد آورد روزگار/ دگر عضوها را نماند قرار» باور دارند. سعدی با این دو بیت حجت را بر همه آدم‌ها تمام کرده و ماموریت‌شان را در جهان هستی به آن‌ها یادآور شده است. شنیدن و رد شدن از آن با خودتان.
خانواده «SMA» همچنان حمایت لازم هستند
بیماری «SMA» معمولا ناگهانی و غیرمنتظره خودش را نشان می‌دهد. تحلیل و مرگ سلول‌های عصبیِ حرکتی باعث می‌شود تا اعضای حیاتی بدن به سختی از پس کار خود بربیایند. نکته‌هایی که در ادامه می‌خوانید برش کوتاهی از گفته‌های مدیرعامل انجمن «اس ام ای» ایران درباره این بیماری و مشکلات خانواده‌هاست: «در بیماری«SMA»، دستگاه تنفسی سخت کار می‌کند و به همین دلیل بیشتر کودکان مبتلا به «SMA» باید از دستگاه تنفس مصنوعی استفاده کنند. طی سال‌های اخیر سه دارو از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا برای درمان «SMA» مجوز گرفته‌اند و اصلی‌ترین دارو نیز اسپیرانزاست.۶۰ درصد بیمارانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند تیپ یک هستند و به دلیل این که برای نگهداری این کودکان نیاز به تجهیزات کمک تنفسی داریم، هر خانواده باید دستگاه ساکشن، نبولایزر، دستگاه یو پی اس نگهدارنده برق و… را برای حفظ جان فرزندش تهیه کند، این کودکان از طریق لوله نای تنفس و تغذیه می‌کنند لذا نگهداری از آن ها برای خانواده‌ها با سختی زیادی همراه است. قیمت دستگاه اکسیژن‌ساز متغیر است و هر کدام چند ده میلیون تومان هزینه دارد. اگر هر خانواده‌ای بخواهد این مجموعه دستگاه‌ها را برای فرزندش تهیه کند باید حدود 300 میلیون تومان هزینه کند. هیچ مرجعی هم کمک هزینه تامین دستگاه‌ها را تقبل نمی‌کند و در واقع خانواده‌ها در مقابل بیماری رها شده‌اند و با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می‌کنند. درمان قطعی این بیماری اکنون در برخی کشورها با موفقیت انجام شده و انتظار می‌رود که شرایط آن در کشور ما نیز با حمایت دولت به خصوص وزارت بهداشت و درمان امکان پذیر شود.»
